4月20號(hào)左右的一天晚上，小樂(lè)洗澡時(shí)，我突然發(fā)現(xiàn)她右邊腹股溝靠近私處的地方有一處挺明顯的凸起，軟軟的，不紅不腫，輕觸不疼不癢，孩子也沒(méi)有任何異常。我感覺(jué)是皮下小囊腫之類的，不像急癥，決定第二天再去醫(yī)院。
次日上午到附近醫(yī)院掛了普外科，醫(yī)生一看一摸，兩秒鐘就下了結(jié)論——疝氣，要?jiǎng)邮中g(shù)，建議去兒童醫(yī)院。我對(duì)“疝氣”這兩字有點(diǎn)印象，但沒(méi)想到小女孩也會(huì)得這病。
到了兒童醫(yī)院疝氣�？�，醫(yī)生再次兩秒確診，開(kāi)出單子讓我們?nèi)マk理住院。疝氣手術(shù)在這家醫(yī)院是微創(chuàng)的日間手術(shù)，正常情況下能夠當(dāng)天出院，孩子幾天后就能恢復(fù)正常活動(dòng)。
術(shù)前檢查有很多項(xiàng)，兩天后女兒進(jìn)行了人生第一次空腹靜脈抽血。下午老公打來(lái)電話：其他結(jié)果都是好的，但是醫(yī)生說(shuō)“乳糜血”！得去看消化科排除問(wèn)題。
醫(yī)生略顯困惑
也許做基因檢測(cè)才能確診
作為一個(gè)自認(rèn)為醫(yī)學(xué)常識(shí)還不錯(cuò)的人，如果說(shuō)對(duì)“疝氣”我還略有了解，對(duì)“乳糜血”我真是聞所未聞。這時(shí)候我開(kāi)始感覺(jué)不太妙了——完全沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)的毛病，多半不太好。
我搜索了科普文章，讀到：我們吃的脂肪在小腸消化、吸收后，變成細(xì)小的乳糜微粒進(jìn)入血液。乳糜微粒多到一定程度時(shí)，血清就由清澈透明的淡黃色液體變成乳白色的黏稠液體，醫(yī)學(xué)上將其叫做“乳糜血”。乳糜微粒中包含大量甘油三酯。正常情況下，血液中的乳糜微粒代謝很快，進(jìn)餐數(shù)小時(shí)后就應(yīng)該被清除（分解后被細(xì)胞利用），空腹抽血時(shí)不應(yīng)見(jiàn)到大量乳糜微粒。
女兒血脂化驗(yàn)結(jié)果
第一次的異常結(jié)果，標(biāo)本狀態(tài)：乳糜血，甘油三酯12.93mmol/L 。
女兒不胖不瘦，平時(shí)身體健康，要不是因?yàn)轲逇馐中g(shù)做了術(shù)前檢查，誰(shuí)也想不到在血脂方面會(huì)有異常。
次日來(lái)到消化科，醫(yī)生面診小樂(lè)，詢問(wèn)是否空腹抽血，在排除慢性病、服用特殊藥物、吃特別油膩的食物、家族高血脂病史等因素后，他略顯困惑，說(shuō)可能是某種先天的脂肪代謝障礙，得做基因檢測(cè)才能確診，高甘油三酯血癥可能會(huì)誘發(fā)胰腺炎，建議低脂飲食。我們一臉懵，但還是回到主題，問(wèn)醫(yī)生是否影響?zhàn)逇馐中g(shù)，醫(yī)生回答說(shuō)：因?yàn)橐恍┞樽硭幬锸侵苄缘模⒆尤绻敬x有問(wèn)題，可能會(huì)影響麻醉劑的使用，需要告知麻醉科這個(gè)情況，他們有辦法。他又給我們推薦了一位心血管內(nèi)科的主任醫(yī)師，讓我們術(shù)后去咨詢他關(guān)于血脂的問(wèn)題。
我和老公商量了下，小樂(lè)的血液多半平時(shí)就是這個(gè)狀態(tài)，不是一時(shí)半會(huì)能解決的，還是先解決疝氣問(wèn)題。
麻醉醫(yī)生特別強(qiáng)調(diào)一定要看醫(yī)生
挺奇怪的！
于是我們?cè)俅未_認(rèn)了手術(shù)日期。到手術(shù)前，我跟麻醉醫(yī)生提及了血脂問(wèn)題，醫(yī)生說(shuō)這方面他們可以處理，但風(fēng)險(xiǎn)是孩子可能會(huì)晚一點(diǎn)醒來(lái)。這位麻醉醫(yī)生特別強(qiáng)調(diào)：做完手術(shù)，這個(gè)事一定要去看醫(yī)生，挺奇怪的！
對(duì)于那次手術(shù)小樂(lè)倒是不太害怕，甚至還有點(diǎn)兒期待（感謝小兔湯姆繪本）。在手術(shù)室外我以為要等很久，但才40分鐘左右就聽(tīng)到醫(yī)生喊孩子名字，我嚇一跳，以為有意外，結(jié)果醫(yī)生說(shuō)：醒了，推回去吧！我看著有點(diǎn)迷糊，但已經(jīng)能說(shuō)話的孩子，又放下心來(lái)，甚至懷疑高血脂會(huì)不會(huì)是檢驗(yàn)科出的錯(cuò)誤？
手術(shù)當(dāng)天，那位心內(nèi)科主任醫(yī)師正好出門(mén)診，老公去掛號(hào)咨詢。主任說(shuō)先清淡飲食，減少脂肪攝入，等術(shù)后身體恢復(fù)一周再來(lái)檢查。這邊手術(shù)后的醫(yī)囑也是要清淡飲食，吃易消化的食物。于是回家后的那幾天，女兒的飲食基本就是白粥、清淡面條、小菜、水果蔬菜，補(bǔ)充一些雞蛋和牛奶，那些含大量油脂和糖的食物全部都停了下來(lái)。
疝氣手術(shù)恢復(fù)得很順利，手術(shù)當(dāng)天傍晚回家，女兒早早睡覺(jué)，沒(méi)有發(fā)燒和其他異常。一周后日常行動(dòng)完全恢復(fù)，肚子上三個(gè)半厘米長(zhǎng)的細(xì)小傷口都快消失不見(jiàn)了�；叵胪饪剖中g(shù)40分鐘就能連修帶補(bǔ)（術(shù)中發(fā)現(xiàn)是雙側(cè)腹股溝斜疝，一起補(bǔ)了），甚至還包括麻醉和清醒的時(shí)間，真是讓人直呼現(xiàn)代醫(yī)術(shù)牛X的程度。
停掉所有高油高糖飲食
血脂還是超標(biāo)兩倍多
但是內(nèi)科的血脂問(wèn)題顯然更復(fù)雜一點(diǎn)。我比較擔(dān)心，不過(guò)老公持不同觀點(diǎn)，他認(rèn)為也許只是某一種飲食導(dǎo)致臨時(shí)性的升高，不一定影響健康，沒(méi)準(zhǔn)長(zhǎng)大后就好了，醫(yī)生沒(méi)見(jiàn)過(guò)只能說(shuō)明這個(gè)情況罕見(jiàn)，不能說(shuō)明糟糕。
清淡飲食一周后，五一期間我們帶女兒復(fù)查血脂，這次甘油三酯6.73mmol/L，比上次降一半，標(biāo)本狀態(tài)也顯示“正常”，而不是“乳糜血”了。一方面說(shuō)明飲食控制有明顯的效果，讓人略松一口氣；另一方面也讓我放棄了之前檢驗(yàn)有誤的幻想。因?yàn)檎Ｈ苏ｏ嬍�，比如我自己，常�?guī)體檢的結(jié)果是低于1mmol/L的。女兒如此清淡的飲食，還是超過(guò)正常值兩倍多。況且，這種飲食在手術(shù)恢復(fù)期吃幾天還行，但對(duì)于一個(gè)還要生長(zhǎng)發(fā)育的小孩，長(zhǎng)期這樣可絕對(duì)不行。
主任讓我們先恢復(fù)飲食，過(guò)半個(gè)月再查。我們有點(diǎn)疑惑，沒(méi)有完全恢復(fù)之前的飲食，接下來(lái)的兩周中繼續(xù)對(duì)脂肪攝入進(jìn)行控制，不過(guò)糖方面，我們又允許小樂(lè)吃一些她特別饞的面包、餅干、糖果和飲料了。
忐忑中又過(guò)了兩周，我們進(jìn)行了第三次檢查，這次甘油三酯數(shù)據(jù)比第一次還高——16.1mmol/L！我們都嚇了一跳，看來(lái)只控脂不控糖也不行。
主任開(kāi)了心臟彩超，結(jié)果一切正常。他建議我們?nèi)I(yíng)養(yǎng)科問(wèn)一問(wèn)飲食建議，同時(shí)提及可能是先天問(wèn)題，建議做基因檢測(cè)。
全家三人都在兒童醫(yī)院抽了血
整整齊齊在檢驗(yàn)科門(mén)口按著胳膊肘
兒童醫(yī)院的營(yíng)養(yǎng)科主要提供健康膳食宣導(dǎo)，以及給一些需要特殊飲食的孩子提供專業(yè)指導(dǎo)，我還是第一次接觸。接診醫(yī)生也說(shuō)女兒應(yīng)該是先天脂肪代謝障礙，給了一些如水煮菜、嚴(yán)控脂肪之類的建議，但我感覺(jué)即使是大人減肥，都很難堅(jiān)持一個(gè)月這樣的飲食。正犯難的時(shí)候，他建議我們?nèi)フ覂?nèi)分泌科的韓主任，說(shuō)她應(yīng)該對(duì)這類疾病有經(jīng)驗(yàn)。
內(nèi)分泌科已經(jīng)是我們當(dāng)天看的第三個(gè)科室了。幸運(yùn)的是當(dāng)天韓主任就在門(mén)診，雖然非常忙，但聽(tīng)說(shuō)我們的情況，給加了個(gè)號(hào)。
主任先仔細(xì)檢查了小樂(lè)的脖子和手臂（后來(lái)知道這是在檢查發(fā)疹性黃色瘤），并無(wú)異常。接著問(wèn)我們夫妻以及雙方老人有無(wú)高血脂，回答都沒(méi)有。但她還是判斷是先天問(wèn)題，干脆利落地開(kāi)了基因檢測(cè)、代謝類和脂肪酶的血液檢查，以及肝脾B超，同樣囑咐低脂飲食。問(wèn)及藥物，韓主任說(shuō)孩子還小，而且目前看著挺好，優(yōu)先飲食控制，就算開(kāi)藥也得等基因診斷結(jié)果出來(lái)。
基因檢測(cè)全稱叫“先證者全外顯子組測(cè)序檢測(cè)”，抽血時(shí)我才知道，父母也要一起檢驗(yàn)，于是全家三人都在兒童醫(yī)院抽了血，整整齊齊地在檢驗(yàn)科門(mén)口按著胳膊肘。
雖然最終的病因還是要等基因檢測(cè)確認(rèn)，但這時(shí)我和老公都感覺(jué)有底多了。女兒重要的器官已經(jīng)基本查遍了，目前確實(shí)沒(méi)有大問(wèn)題。而且，當(dāng)天三位醫(yī)生的醫(yī)囑都有共同之處：基因檢測(cè)確認(rèn)病因+低脂飲食降低甘油三酯�，F(xiàn)在，我們可以堅(jiān)定地按這個(gè)方向執(zhí)行了。
飲食加運(yùn)動(dòng)2個(gè)月
我和老公瘦了，女兒長(zhǎng)高1厘米
基因檢測(cè)需要45~60天才出結(jié)果，此期間內(nèi)肯定要低脂飲食。雖然不可能做到醫(yī)生講的水煮菜、不吃油的程度，但能降多少是多少吧！
我去圖書(shū)館借了幾本關(guān)于高血脂和低脂健康飲食的書(shū)，定下這個(gè)探索階段低脂飲食的方向：零食、甜點(diǎn)、含糖飲料原則上全部停掉，只剩下每天2塊她最喜歡的小餅干做點(diǎn)安慰；水果可以吃，適當(dāng)控量，避免高糖水果；主食方面，從之前的面包、花卷?yè)Q成了玉米、紅薯、南瓜和全麥面包、牛奶泡燕麥片等；肉類主要吃雞鴨肉（去皮）、蝦和魚(yú)肉，偶爾也吃較瘦的牛腱子和豬腿肉；多吃蔬菜，炒菜減少油量。另外，由于擔(dān)心食物種類減少、脂肪不夠，影響脂溶性維生素?cái)z入，我督促她每天吃兒童維生素。我把合適的菜和食物記下來(lái)，一個(gè)月下來(lái)收集了50來(lái)道家常菜，應(yīng)季蔬菜想到再加，基本上夠日常循環(huán)使用了。
低脂菜單1.0
這個(gè)階段被我稱為低脂菜單1.0，調(diào)整的只是大類，并沒(méi)有限制總卡路里。女兒主要感覺(jué)零食方面受限比較多，一日三餐吃起來(lái)不是太困難。我們不需要為她單做餐食，大人完全可以一起吃，脂肪量減少，基本營(yíng)養(yǎng)也應(yīng)該是夠的。
有次我把這個(gè)低脂菜單發(fā)給朋友，朋友說(shuō)：看起來(lái)很家常啊。我說(shuō)：家常就是目的。如果把低脂飲食等同于網(wǎng)紅色拉、隔夜燕麥杯，是不可能長(zhǎng)期實(shí)行的。
這時(shí)我們已經(jīng)認(rèn)清女兒要長(zhǎng)期告別普通飲食了，那么飲食習(xí)慣從小培養(yǎng)更好。我和老公很快達(dá)成一致，全家一起低脂飲食。孩子難免會(huì)對(duì)飲食有異議，我們會(huì)安撫，但也告訴她，為了健康我們都要這么吃。幼兒園那邊，我不想讓孩子顯得與眾不同，于是只告訴老師，讓她在遇到油膩的肉和油炸食物時(shí)盡量少給女兒，老師很負(fù)責(zé)，幼兒園飯菜也很健康。我們也告訴了她好朋友的家長(zhǎng)，避免孩子之間分享零食，可以換成小水果或小玩具。
整個(gè)飲食控制過(guò)程中，最初兩周女兒明顯更易怒和固執(zhí)，我們不清楚是因?yàn)轱嬍持兄竞吞堑拿黠@下降，還是她正常的情緒波動(dòng)。但是隨著時(shí)間推進(jìn)，她也逐漸習(xí)慣了。去掉那些零食、點(diǎn)心后，女兒的味覺(jué)更敏銳了，對(duì)食物更珍惜了，吃到西瓜會(huì)說(shuō)“好甜”，一直啃到西瓜皮，以前的她只吃西瓜尖上一點(diǎn)，剩下都嫌沒(méi)味道。
這期間，除了低脂飲食，我們也增加了運(yùn)動(dòng)。兩個(gè)月后，我和老公的體脂率分別減了2%和5%，體重分別降了3斤和5斤，而小樂(lè)體重幾乎沒(méi)變，身高繼續(xù)長(zhǎng)了接近一厘米，也保持著正常的抵抗力，并沒(méi)有生病。
雙方老人來(lái)自4個(gè)省份
我和老公偏偏有著同一帶病基因
這次的基因檢測(cè)中，女兒作為先證者，會(huì)掃描已知人類基因組2萬(wàn)多個(gè)基因的全部外顯子區(qū)域，這覆蓋了大約85%的單基因致病突變。如果發(fā)現(xiàn)其他已知的致病基因缺陷，也會(huì)報(bào)告。但對(duì)我和老公，應(yīng)該只掃描與高血脂相關(guān)的基因，以了解遺傳模式——到底是父母誰(shuí)的基因有異常，還是孩子有基因突變。
女兒的其他代謝類報(bào)告結(jié)果均正常，7月中旬，我終于接到檢測(cè)機(jī)構(gòu)發(fā)來(lái)的報(bào)告。
基因檢測(cè)報(bào)告
小樂(lè)的病種就此確診：高脂蛋白血癥ID型。這個(gè)病是由GPIHBP1這個(gè)基因異常導(dǎo)致的。遺傳方式：常染色體隱性遺傳。來(lái)自于誰(shuí)：我和老公在相同的基因位置，各有一個(gè)隱性的帶病基因。
看完這個(gè)報(bào)告，我和老公也無(wú)語(yǔ)了。家里四位老人分別來(lái)自從北到南四個(gè)省份，我和老公前幾年還一起做過(guò)商業(yè)的基因檢測(cè)，說(shuō)是祖源一個(gè)在蒙古，一個(gè)來(lái)自中亞，這樣還能出現(xiàn)同位置的隱性帶病基因，還偏偏組合成了1/4概率的純合子。
關(guān)于高脂蛋白血癥ID型，在OMIM遺傳學(xué)基因庫(kù)的介紹
這時(shí)，女兒復(fù)查甘油三酯降到了2.71mmol/L。韓主任建議：繼續(xù)控制飲食，三個(gè)月后復(fù)查。因?yàn)閾?dān)心蛋白質(zhì)攝入不足，我們又去咨詢了營(yíng)養(yǎng)科。醫(yī)生了解我們的情況、測(cè)量了小樂(lè)的身體成分、身高體重后，提供了一個(gè)“個(gè)體化飲食處方”，一種高蛋白、低脂肪的飲食結(jié)構(gòu)，給了一天攝入總卡路里的限額，還有具體的建議菜單和注意事項(xiàng)，例如使用亞麻籽油、將牛奶換成脫脂奶等，十分詳細(xì)。
于是我開(kāi)始在家使用量杯、食物稱來(lái)稱量食物，并在健康類APP中記錄每天所有飲食情況，了解各種食物的營(yíng)養(yǎng)成分，把醫(yī)生的飲食指導(dǎo)當(dāng)作最標(biāo)準(zhǔn)的范本去靠攏。8月末，女兒的甘油三酯進(jìn)一步下降到2.6mmol/L，更接近正常值了。
低脂飲食幾個(gè)月后的結(jié)果：甘油三酯降到2.6mmol/L
平均70人中就有一個(gè)
罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)
回想這幾個(gè)月的就診和治療過(guò)程，我對(duì)“罕見(jiàn)病”有了些親身體驗(yàn)。即使在醫(yī)療資源很不錯(cuò)的南京，和很多罕見(jiàn)病患者的就醫(yī)過(guò)程類似，我們也經(jīng)歷了三個(gè)科室、四五位醫(yī)生，才最終由基因檢測(cè)確診。此病罕見(jiàn)且誤診率高，萬(wàn)幸我們?cè)诟鞣N并發(fā)癥出現(xiàn)前就得到了確診，并且進(jìn)行了飲食控制。
如果幾個(gè)月前問(wèn)我罕見(jiàn)病罕見(jiàn)么？我會(huì)回答當(dāng)然是的。但現(xiàn)在我了解到已知的罕見(jiàn)病有數(shù)千種，中國(guó)罕見(jiàn)病患者有2000多萬(wàn)（這還僅是已確診的），那么平均70人中就會(huì)有一個(gè)，只是并非每種都嚴(yán)重影響生活�？傊�，罕見(jiàn)病其實(shí)并不罕見(jiàn)。很多罕見(jiàn)病都是由基因缺陷引起的，幸好我們生活在一個(gè)醫(yī)學(xué)科技快速發(fā)展的時(shí)代里，基因測(cè)序愈發(fā)普及，罕見(jiàn)病的確診也更加及時(shí)。
類似我女兒的先天的血脂異常，如果沒(méi)有及時(shí)診斷，飲食上再繼續(xù)大量攝入脂肪，很可能導(dǎo)致急性胰腺炎等嚴(yán)重的并發(fā)癥危及生命。但只要通過(guò)哪怕一次常規(guī)血脂檢驗(yàn)，就可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常，盡早干預(yù)。
成年人的體檢套餐里經(jīng)常有“生化檢查”這項(xiàng)，就包括了血脂這一項(xiàng)，是一個(gè)很好的篩查，但幼童及青少年很少會(huì)進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)。如果家中已有高脂血癥或其他各類代謝疾病患者，家長(zhǎng)們就要對(duì)先天性代謝疾病有一定的篩查意識(shí)。
近期我看到新聞，2023年3月25日，由中國(guó)血脂管理指南修訂聯(lián)合專家委員會(huì)、國(guó)家心血管病專家委員會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)、中國(guó)卒中學(xué)會(huì)共同修訂的《中國(guó)血脂管理指南（2023）》發(fā)布，其中建議“將血脂檢測(cè)列入小學(xué)、初中和高中體檢的常規(guī)項(xiàng)目”。對(duì)這樣的建議我舉雙手贊成，因?yàn)檫@不僅可以提醒兒童青少年合理膳食、保持健康的生活方式，對(duì)于那少數(shù)的先天性血脂異常的孩子，也可以得到早期篩查和干預(yù)。
---分割線---
隨著我國(guó)生活水平的飛速提高，近幾十年來(lái)，我國(guó)人群的血脂異常發(fā)病率顯著增加，而人們的關(guān)注更多集中在成年人，或是中老年人。本文的主人公是一位小朋友，患有的疾病是一種罕見(jiàn)的家族性高乳糜微粒血癥。
家族性高乳糜微粒血癥（Familial Chylomicronemia Syndrome, FCS）是原發(fā)性高脂蛋白的一種類型，又稱Ⅰ型高脂蛋白血癥，為常染色體隱性遺傳性疾病，由于脂蛋白脂酶（Lipoproteinlipase, LPL）或載脂蛋白ＣⅡ缺陷所致，發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一。
文中所述“高脂蛋白血癥ID型”是經(jīng)基因檢測(cè)確診的，突變基因?yàn)镚PIHBP1基因，該基因編碼糖基化磷脂酰肌醇錨定高密度脂蛋白結(jié)合蛋白1（Glycosylatedphosphatidylinositol - anchored high density lipoprotein-binding protein 1, GPIHBP1），此蛋白能夠與LPL發(fā)生結(jié)合，起脂解平臺(tái)的作用，并作為載體參與 LPL 向毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞的轉(zhuǎn)運(yùn)，在降低血漿中甘油三酯（TG）的過(guò)程中起重要作用。該基因突變可能會(huì)導(dǎo)致高乳糜微粒血癥，文中的小患者正是如此。
家族性高乳糜微粒血癥的主要臨床特征包括：
1. 伴隨腹痛出現(xiàn)的高TG血癥，血漿TG水平通常在
11.3mmol/L以上；2. 發(fā)疹性黃色瘤，約50%的患者會(huì)出現(xiàn)，最常見(jiàn)于軀干和四肢的伸側(cè)，也可見(jiàn)于身體皮膚和黏膜的任何部位，當(dāng)血漿TG濃度超過(guò)22.6mmol/L時(shí)可突然出現(xiàn)；
3. 肝脾腫大，其大小程度隨血漿TG的含量變化；
4. 當(dāng)血漿TG濃度超過(guò)45.2mmol/L時(shí)可出現(xiàn)脂性視網(wǎng)膜炎，此現(xiàn)象是可逆的，一般視力不受影響；
5. 反復(fù)發(fā)作急性胰腺炎，可能與乳糜微粒栓子阻塞胰腺毛細(xì)血管有關(guān)，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。
大多數(shù)本疾病患者在10歲以前出現(xiàn)癥狀，癥狀的嚴(yán)重程度與乳糜微粒血癥的嚴(yán)重程度相關(guān)。
目前對(duì)于這類疾病缺乏有效的藥物治療方法，主要建議以長(zhǎng)期嚴(yán)格的飲食控制來(lái)達(dá)到治療目的，通常限制食物中的脂肪不超過(guò)每天20g或能量攝入總量的15%，TG目標(biāo)值目前并無(wú)統(tǒng)一意見(jiàn)，需要醫(yī)生根據(jù)個(gè)人情況制定。
本文作者及時(shí)并早期發(fā)現(xiàn)了孩子的異常，積極主動(dòng)地尋求幫助，并且嚴(yán)格遵守醫(yī)囑，因此，孩子在短時(shí)間內(nèi)血脂迅速得到控制，并且能夠長(zhǎng)期保持，這對(duì)預(yù)防并發(fā)癥的出現(xiàn)是非常積極有效的。
截至2018年10月，全球最大的罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)庫(kù)Orphanet共收錄6172種罕見(jiàn)病，其中，約72%的罕見(jiàn)病是遺傳病。數(shù)據(jù)庫(kù)中的罕見(jiàn)病約占全部人類疾病的10%，本疾病也是其中之一，符合中國(guó)罕見(jiàn)病定義，但目前暫未被列入中國(guó)罕見(jiàn)病目錄。事實(shí)上，罕見(jiàn)病并不罕見(jiàn)，隨著檢測(cè)手段的不斷進(jìn)步，我們能夠發(fā)現(xiàn)并診斷的疾病越來(lái)越多，希望更多的病患能夠通過(guò)切實(shí)可行的手段得到確診和精準(zhǔn)的指導(dǎo)、治療。
個(gè)人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院。
