20歲女孩確診腸癌
專家抽絲剝繭查出家族病
20歲的麗麗（化名）似乎比別人更容易“拉肚子”，稍微吃點(diǎn)生冷刺激的東西，就忍不住要跑廁所，大便經(jīng)常不成形，還伴隨著腹部隱痛。
在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行腸鏡檢查后，結(jié)果提示她的腸道里長了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直徑超過6cm，治療頗為棘手。
2024年6月初，麗麗求診于浙大一院結(jié)直腸外科副主任劉凡隆主任醫(yī)師的專家門診。專家詳細(xì)查看麗麗的各項(xiàng)檢查報(bào)告，通過追問病史，說起2016年麗麗的媽媽黃女士（化名）曾在浙大一院結(jié)直腸外科做了結(jié)直腸腺癌根治切除手術(shù)，而今年5月，麗麗的小姨也剛在劉凡隆主任醫(yī)師這里做了同樣的手術(shù)。
三人病情相似，都是腸道內(nèi)長滿密密麻麻上百顆息肉，并且很不幸的是，部分息肉都已經(jīng)發(fā)生了癌變。
“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（簡稱FAP）。”劉凡隆主任醫(yī)師建議麗麗接受了APC基因突變的基因檢測，結(jié)果證實(shí)了專家的猜想。
“這是一種少見的常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，因?yàn)閶胗變簳r(shí)期并不發(fā)病所以往往會(huì)被忽略，一般15～25歲開始出現(xiàn)癥狀，如果不加干預(yù)，在35歲前發(fā)生癌變的幾率在80%~90%，而50歲前癌變的幾率則高達(dá)100%。”劉凡隆主任醫(yī)師介紹，浙大一院結(jié)直腸外科接診的家族性腺瘤性息肉病患者，有的腸道內(nèi)可多達(dá)上千顆息肉狀腺瘤，這些息肉在早期通常是良性的，但隨著時(shí)間推移，部分息肉就會(huì)發(fā)生惡變，所以要早篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，別等拖到演變成腸癌才追悔莫及！
這病具有強(qiáng)烈的遺傳性
這個(gè)家族至少8人中招
6月中旬，劉凡隆主任醫(yī)師帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為麗麗進(jìn)行了全大腸切除手術(shù)，她目前恢復(fù)良好。但故事并沒有到此為止。
“我們兄弟姐妹四人，早些年連最基本的腸鏡都沒有檢查過！”麗麗回憶，聽她媽媽講，當(dāng)時(shí)醫(yī)生就建議黃女士給四個(gè)子女都去做下基因檢測，查一查是否是家族性腺瘤性息肉病，但是黃女士一方面怕浪費(fèi)錢，另一方面又怕家里其他人真的查出和她類似的毛病而陷入絕望，沒有采納醫(yī)生的建議。
2022年，麗麗29歲的親哥哥軍軍（化名）查出腸癌，在外院做了手術(shù)。在醫(yī)生建議下，麗麗最終說服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相關(guān)基因檢測，結(jié)果除了已經(jīng)過世的老人，整個(gè)家族中已知的至少有8人中招FAP！
幸運(yùn)的是，得知情況較早的軍軍兩個(gè)子女，已經(jīng)開始增加腸鏡篩查的頻次，盡早啟動(dòng)了干預(yù)和預(yù)防措施，避免或延緩腸癌的發(fā)生。至此，籠罩在這個(gè)家族頭頂?shù)?ldquo;腸癌”謎團(tuán)終于解開。
如何發(fā)現(xiàn)FAP？專家介紹，它的早期癥狀不明顯，常見的癥狀有腹瀉、腹痛、便血，很容易被忽視。往往是疾病發(fā)展到較嚴(yán)重的程度——出現(xiàn)明顯的黏液血便、里急后重甚至腸梗阻， 有時(shí)位于直腸下端的較大的息肉甚至?xí)摮龈赝�，呈暗紅色、乳頭狀腫瘤，才會(huì)引起重視�；颊哌�可能伴隨有貧血、體重減輕等癥狀。
專家強(qiáng)調(diào)FAP是一種顯性遺傳病，這意味著如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人，直系親屬即屬于高危人群，一方面可以通過基因檢測確定是否攜帶導(dǎo)致FAP的突變基因，了解自身患病風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)生育選擇；另一方面提倡在20歲左右，甚至更早就要進(jìn)行胃腸鏡檢查，配合使用非甾體類抗炎藥物延緩息肉病的發(fā)生，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)息肉開始彌漫性生長，最好是做預(yù)防性手術(shù)切除，以防癌變。決不能任由它發(fā)展！
結(jié)直腸外科主任吳國生教授強(qiáng)調(diào)，其實(shí)結(jié)直腸癌是一個(gè)“緩慢過程”，從腸息肉到腸癌變有4步，是一個(gè)相對(duì)漫長的過程，即：小息肉→大息肉→不典型增生→腸癌。“發(fā)現(xiàn)它，監(jiān)測它，實(shí)在不行切了它。”專家強(qiáng)烈呼吁把腸鏡納入個(gè)人必要的體檢項(xiàng)目，這是醫(yī)學(xué)進(jìn)步給我們每一個(gè)人發(fā)現(xiàn)癌癥、治療癌癥的生存機(jī)會(huì)。
